Responsabile
Dr.ssa Paola Melotti
Operatori
Segreteria: Giorgia Veronesi
Genetisti: Paola Melotti, Francesca Pauro
Orari e contatti
Lun-ven 10:00-12:00
045 812 3419
consulenzagenetica.fcvr@aovr.veneto.it
Posta certifica per invio documenti:
geneticafc.aovr@pecveneto.it
Consulenza genetica
Il Centro programma appuntamenti di consulenza genetica per:
- Familiari di malati o di portatori di almeno una variante della fibrosi cistica (gene CFTR)
- Coppie in cui almeno uno dei due è portatore di almeno una variante del gene della fibrosi cistica
- Diagnosi prenatale tramite villocentesi (informazioni disponibili in merito a diagnosi preimpianto)
- Coppie con presenza di intestino iperecogeno nel feto
- Coppie in fecondazione assistita con riscontro nel partner di azoospermia ostruttiva / atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti
- Pazienti affetti da pancreatite cronica / recidivante con variante/i del gene CFTR; approfondimento per geni coinvolti in pancreatite
- Sospetta fibrosi cistica o patologia correlata al gene della fibrosi cistica (CFTR)
- Cheratodermia Acquagenica
- Bronchiectasie
- Discinesia ciliare
- Sindrome di Shwachman-Diamond
Per i casi che non rientrano tra quelli elencati sopra, è possibile eseguire l’analisi genetica per fibrosi cistica presso il Centro prelievi dell’ospedale di B.go Roma .
Per fissare un appuntamento è necessario compilare l’apposito modulo di richiesta consulenza genetica:
Inviare il modulo di richiesta a consulenzagenetica.fcvr@aovr.veneto.it allegando (in formato pdf):
- copia della carta d’identità valida
- copia della tessera sanitaria valida
- copie esami già eseguiti e visita specialistica
- per familiarità: referto genetico del parente malato/portatore (solo se non eseguito presso il nostro Servizio)
- in gravidanza: copia ultima visita ostetrica e/o ecografica / beta-HCG su urine / certificato di gravidanza
- per PMA: copia spermiogramma e visita specialistica urologica
- per Cheratodermia Acquagenica: copia visita specialistica del Dermatologo
- copia certificato esenzione rilasciato dal Distretto Sanitario di residenza o domicilio (invalidità, reddito/età, patologia, altro)
In ambito di consulenza genetica preconcezionale o prenatale l’appuntamento è rivolto alla coppia ed entrambi i consultandi dovranno compilare una copia del modulo.
I test genetici possono essere prescritti solo dal medico genetista durante il colloquio di consulenza genetica pre test. Il prelievo viene organizzato in contemporanea all’appuntamento di consulenza.
Una volta ricevuta la documentazione completa, il nostro Servizio procederà all’inserimento in lista d’attesa e alla produzione delle impegnative. Successivamente il paziente verrà contattato per fissare un appuntamento.
I risultati degli esami genetici verranno comunicati previa consulenza genetica post test e/o relazione specialistica su disposizioni del genetista.