Consulenza genetica

Il Centro programma appuntamenti di consulenza genetica per:

Familiari di malati o di portatori di almeno una variante della fibrosi cistica (gene CFTR)
Coppie in cui almeno uno dei due è portatore di almeno una variante del gene della fibrosi cistica
Diagnosi prenatale invasiva per Fibrosi Cistica e Sindrome di Shwachman-Diamond (informazioni disponibili in merito a diagnosi preimpianto)
Coppie con presenza di intestino iperecogeno nel feto
Coppie in fecondazione assistita con riscontro nel partner di azoospermia ostruttiva / atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti
Pazienti affetti da pancreatite cronica / recidivante con variante/i del gene CFTR; approfondimento per geni coinvolti in pancreatite
Sospetta fibrosi cistica o patologia correlata al gene della fibrosi cistica (CFTR)
Cheratodermia Acquagenica
Bronchiectasie
Discinesia ciliare
Sindrome di Shwachman-Diamond
Deficit Alfa1-Antripsina

In epoca preconcezionale/prenatale l’appuntamento è rivolto alla coppia.

Gli esami genetici vengono prescritti dal medico specialista durante la consulenza genetica. Lo specialista esaminerà attentamente la situazione clinica e familiare, e selezionerà il test genetico più adatto per la diagnosi o la valutazione del rischio di patologie ereditarie. Il prelievo biologico verrà organizzato contestualmente all’appuntamento di consulenza. Sarà inoltre il medico a redigere le impegnative necessarie, valuterà anche l’eventuale applicazione di esenzioni.

Gli esami genetici per i minori vengono eseguiti solo in presenza di sintomi significativi segnalati dal medico curante. Per i minori, una consulenza genetica sarà utile in età adulta.

I risultati degli esami genetici sono riservati al medico che ha effettuato la richiesta. Se il medico lo riterrà necessario, sarà contattato dal nostro Servizio per una consulenza post-test, che avverrà in presenza (non via telefonica o terminale). Se non verrà contattato per una consulenza post-test, significa che non sono necessari ulteriori accertamenti e verrà emessa la relazione finale della consulenza genetica.

I referti degli esami e delle visite specialistiche effettuate presso l’AOUI Verona saranno disponibili nel Dossier Sanitario Elettronico (DSE) dell’Azienda Ospedaliera, al seguente link:
https://servizi.aovr.veneto.it/dse-sio/dse.php

ISTRUZIONI PER L’ACCESSO E L’INSERIMENTO IN LISTA D’ATTESA