Sindrome di Shwachman-Diamond

Il Centro FC di Verona è Centro Regionale di riferimento per la Sindrome di Shwachman-Diamond (Delibera Regione Veneto n. 2707 del 29 dicembre 2014) .

La Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia rara con frequenza non ben definita che possiamo stimare di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall’insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Dopo la scoperta del gene (SBDS), l’analisi del DNA conferma la diagnosi, anche se non nella totalità dei casi.

Attività

Presa in carico globale del paziente con SDS con organizzazione di un ambulatorio multidisciplinare in grado di offrire consulenze su tutti gli aspetti della sindrome ed esecuzione di ricoveri periodici per approfondimento degli aspetti critici.
Dal 2011 presso il Centro Fibrosi Cistica di Verona viene gestito il Registro Italiano della SDS

Programmi di ricerca

• Ruolo delle citochine infiammatorie nei pazienti con SDS
• Studio sulle curve di sopravvivenza dei pazienti con SDS
• Espressione genetica nelle cellule staminali mesenchimali nei pazienti con SDS e loro impatto sugli aspetti clinici
• Cellule linfoblastoidi come modello cellulare in SDS
• Analisi genomica per lo studio della variabilità clinica, del decorso e della prognosi della malattia SDS

Collaborazioni

• Hospital for Sick Children (Toronto)
• Dipartimento di Ingegneria per la Medicina di Innovazione – Sezione di Biomedicina di Innovazione, Università di Verona, Direttore prof Giuseppe Lippi

Responsabile
Dr.ssa Anna Pegoraro

Collaboratrice
Dr.ssa Lucia Martini

Orari e contatti

Lun-ven su appuntamento

Ambulatorio 045 812 2369