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Medico al lavoro nel laboratorio di patologia molecolare

Direttore Laboratorio Analisi
Prof. Giuseppe Lippi

Dirigente biologo
Alberto Bonizzato (referente)

Dirigenti medici
Eugenia Tiziana Maniscalchi
Giorgia Beffagna

Tecnici di laboratorio
Angela Bozzoli, Paola Perantoni, Fabiola Di Salvo, Beatrice Cirulli, Sara Scandola, Lucia Barra e Chiara Sica

Personale universitario
Debora Olioso

Laboratorio di patologia molecolare AOUI-VR

La sezione di Patologia Molecolare nasce come Laboratorio Fibrosi Cistica (FC) annesso al Centro Fibrosi Cistica dell’AOUI di Verona alla fine degli anni ‘80 inizio anni ‘90.

Nel 2007 il Laboratorio FC diventa parte integrante del Laboratorio Analisi (sede di Borgo Trento) dell’AOUI di Verona dove ad oggi ancora risiede come Sezione di Patologia Molecolare.

Fibrosi Cistica

Screening neonatale per tutti i neonati del Veneto e del Trentino Alto-Adige

Analisi di mutazioni del gene CFTR:

  • I livello
  • II livello
  • Ricerca delle varianti familiari note nel parente malato/portatore sano
  • Diagnosi prenatale invasiva (villocentesi in collaborazione con la ginecologia dell’Ospedale Donna e Bambino dell’AOUI Verona. Esame prescritto solo dal Servizio Consulenza Genetica dell’UOC Fibrosi Cistica dell’AOUI Verona)

Sindrome di Shwachman-Diamond

Analisi di mutazioni del gene SBDS:

  • Sequenziamento dell’intero gene
  • Ricerca delle varianti familiari note nel parente malato/portatore sano
  • Diagnosi prenatale invasiva (villocentesi in collaborazione con la ginecologia dell’Ospedale Donna e Bambino dell’AOUI Verona. Esame prescritto solo dal Servizio Consulenza Genetica dell’UOC Fibrosi Cistica dell’AOUI Verona)