Sindrome di Shwachman-Diamond

due bambini visti da dietro sullo sfondo di un prato

Il Centro FC di Verona è Centro Regionale Specializzato per la Sindrome di Shwachman-Diamond.

La Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia rara con frequenza non ben definita che possiamo stimare di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Dopo la scoperta del gene (SBDS) l'analisi del DNA conferma la diagnosi, anche se non nella totalità dei casi.

Attività:

  • Presa in carico globale del paziente con SDS con organizzazione di un ambulatorio multidisciplinare in grado di offrire consulenze su tutti gli aspetti della sindrome ed esecuzione di ricoveri periodici per approfondimento degli aspetti critici.

  • Dal 2011 presso il Centro Fibrosi Cistica di Verona viene gestito il Registro Italiano della SDS

Programmi di ricerca:

  • Ruolo delle citochine infiammatorie nei pazienti con SDS

  • Studio sulle curve di sopravvivenza dei pazienti con SDS

  • Espressione genetica nelle cellule staminali mesenchimali nei pazienti con SDS e loro impatto sugli aspetti clinici

  • Cellule linfoblastoidi come modello cellulare in SDS

  • Analisi genomica per lo studio della variabilità clinica, del decorso e della prognosi della malattia SDS

Collaborazioni:

  • Hospital for Sick Children (Toronto)

  • Dal 2014 è stata istituita presso il Dipartimento di Patologia generale dell'Università di Verona una sezione di ricerca specifica per la SDS




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