Il Centro FC di Verona è Centro Regionale Specializzato per la Sindrome di Shwachman-Diamond (Delibera Regione Veneto del 29 dicembre 2014) .
La Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia rara con frequenza non ben definita che possiamo stimare di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Dopo la scoperta del gene (SBDS) l'analisi del DNA conferma la diagnosi, anche se non nella totalità dei casi.
Attività:
Presa in carico globale del paziente con SDS con organizzazione di un ambulatorio
multidisciplinare in grado di offrire consulenze su tutti gli aspetti della sindrome
ed esecuzione di ricoveri
periodici per approfondimento degli aspetti critici.
Dal 2011 presso il Centro Fibrosi Cistica di Verona viene gestito il Registro Italiano della SDS
Programmi di ricerca:
Ruolo delle citochine infiammatorie nei pazienti con SDS
Studio sulle curve di sopravvivenza dei pazienti con SDS
Espressione genetica nelle cellule staminali mesenchimali nei pazienti con SDS e loro impatto sugli aspetti clinici
Cellule linfoblastoidi come modello cellulare in SDS
Analisi genomica per lo studio della variabilità clinica, del decorso e della prognosi della malattia SDS
Collaborazioni:
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Responsabile
Dr. Marco Cipolli
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Orari e contatti
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Lun-ven su appuntamento
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Ambulatorio 045 812 2369
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